La recherche sur le génome humain L'équipe du professeur Daniel Cohen publie la première carte physique du chromosome 21
Le Monde, 3 octobre 1992
Une équipe de chercheurs dirigée par le professeur Daniel Cohen (directeur du centre d'étude du polymorphisme humain, Paris) publie dans le prochain numéro de l'hebdomadaire scientifique britannique Nature la première carte physique complète d'un chromosome humain, le chromosome 21. Réalisée avec le concours de chercheurs appartenant au Généthon (Evry) et à une dizaine de grands instituts de recherche français, américains, japonais et espagnols, parmi lesquels l'Institut Pasteur, le Centre d'Energie Atomique, le Laboratoire de génétique moléculaire des eucaryotes de l'INSERM (Strasbourg) et le Wistar Institute de Philadelphie, ce travail a consisté à identifier et à positionner dans leur ordre originel 800 fragments d'ADN représentant l'ensemble du bras long (21q) du chromosome 21. Connu pour être le plus petit des chromosomes humains _ il représente 1,7 % du génome humain _ le chromosome 21 est essentiel dans la mesure où il est le support génétique de plusieurs maladies répandues telles que la trisomie 21, certaines formes de la maladie d'Alzheimer, la sclérose latérale amyotrophique et l'épilepsie myoclonique. La mise à jour de cette carte est très importante dans la mesure où elle devrait permettre, à relativement brève échéance, à la communauté scientifique internationale de localiser les gènes impliqués dans la survenue de ces maladies génétiques. En outre, comme le souligne le docteur Peter Little (Imperial College, Londres) dans un éditorial accompagnant la publication de ce travail, le preuve est faite que la cartographie de l'ensemble du génome humain n'est plus aujourd'hui qu'une question de temps et d'argent. Il y a quelques jours, l'équipe du professeur Cohen avait déjà publié, dans la revue Cell, d'autres résultats très importants en matière de cartographie génomique. L'article publié aujourd'hui dans Nature confirme l'avance considérable prise dans ce domaine essentiel par l'équipe française.